Siete preguntas sobre el Síndrome de Down

Con el fin de concienciar, el 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición muy frecuente en todo el mundo, pues de acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos lo presentan.

La mayoría de las personas identifican rápidamente cuando alguien tiene el síndrome, ya que se tienen rasgos específicos como: bajo tono muscular, baja estatura, inclinación hacia arriba de los ojos, orejas mal formadas, capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual y un solo pliegue profundo por el centro de la palma. Sin embargo, en cada persona es diferente y puede que algunos tengan rasgos que los demás no.

Con el fin de concienciar sobre el síndrome y enfatizar la dignidad de las personas quienes hacen a diario valiosas contribuciones a la sociedad, cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, el cual tiene como tema este año “#MiVozMiComunidad – Habilitar a las personas con síndrome de Down para que puedan expresarse, ser escuchados e influir en la política y la acción del gobierno, con el fin de que se integren plenamente en las comunidades”.

Por ello, a continuación te damos respuesta a siete preguntas más comunes sobre el síndrome de down.

¿Por qué surge el síndrome?

En cada una de nuestras células, existe un núcleo donde se almacena todo el material genético. Los genes transportan los códigos responsables de los rasgos que heredamos de los padres y los agrupan en la varilla de estructuras conocidas como cromosomas.

Normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad se heredan de cada progenitor. Cuando existe una total o parcial copia extra del cromosoma 21, es cuando se desarrolla el síndrome de Down.

La causa exacta de esto es desconocida, aunque se cree que se debe a un proceso de división defectuoso llamado de no disyunción, en donde los materiales genéticos no consiguen separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, lo que genera el cromosoma extra. La edad de la madre puede ser un factor responsable.

¿Cuándo se descubrió?

Aunque por siglos las personas con síndrome de down han sido aludidas en el arte, literatura y ciencia, fue hasta el siglo XIX que John Langdon Down, un médico inglés, publicó la descripción exacta de lo que era el síndrome, por lo que fue nombrado “el padre del síndrome”.

En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó al síndrome como una enfermedad cromosómica. Su observación indicaba que había 47 células de los individuos con el síndrome y no 46 como se había planteado. Más tarde se determinó que había una pieza extra o cromosoma completo 21.

Fue hasta el año 2000 que un equipo internacional de científicos, identificó correctamente y catalogó a cada uno de los cerca de 329 genes en el cromosoma 21. Esta aportación fue la que abrió la puerta a grandes avances en la investigación.

¿Sólo hay un tipo de síndrome?

El síndrome de Down surge por el cromosoma extra, pero no es el mismo en todos los casos, pues se divide en tres tipos:

* Trisonomía 21 (no disyunción): ocurre cuando un embrión tiene tres copias del cromosoma 21. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se puede separar y conforme el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome se presenta en el 95% de los casos.

* Mosaicismo: surge cuando la no disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una de las divisiones de células iniciales después de la fecundación. Aquí hay una mezcla de dos tipos de células, de las cuales algunas contienen 46 cromosomas habituales y otros 47, siendo éstas últimas las que contienen el cromosoma extra. El mosaicismo se encuentra en el 1% de los casos.

* Translocación: parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, siendo generalmente el 14. Mientras el número de cromosomas en las células permanecen 46, el extra del cromosoma 21 ocasiona el síndrome. Se presenta en el 4% de los casos.

¿Cuál es la probabilidad de que un bebé nazca con el síndrome?

Este síndrome puede surgir en personas de todas las razas, niveles económicos y edad, aunque las mujeres de mayores años, son las que más tienen riesgo.

Una mujer de 35 años tiene una probabilidad entre 350 de tener un hijo con el síndrome, mientras que alguien de 40 años, tiene 1 entre 100. A los 45 años aumenta a 1 entre 30.

¿Es hereditario?

Si bien los tres tipos de síndrome son condiciones genéticas, en el 1% de los casos la causa se debe a un componente hereditario, sobre todo en el tipo de translocación.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnostico se puede hacer en dos fases: durante el embarazo y al momento de dar a luz.

Durante la gestación se realizan pruebas de detección y diagnósticas al feto y el resultado tiene un 100% de precisión. Las pruebas son de sangre, ultrasonidos y de detección de suero.

Al momento de nacer, sólo basta con observar las características físicas del bebé así como un análisis cromosómico llamado cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. La prueba FISH también es utilizada para estos casos.

¿Qué impacto tiene en la sociedad?

Quienes tienen el síndrome, poseen diferentes grados de retraso cognitivo que puede ir e leve a severo.

Sin embargo, cada vez más se pueden integrarse a la sociedad de forma activa, aunque aún sufren muchos estigmas.

Gracias a los avances médicos, la vida de estas personas es más larga que antes. En 1910, los niños no sobrevivían más de nueve años, pero con el descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio aumentó a 19 o 20 años. Ahora, la edad se ubica en los 60 años y en algunos casos, mucho más.

(Con información de NDSS y ONU)