Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down no es una enfermedad , es una acomodación cromosómica que ocurre de forma natural y ha sido siempre una parte de la condición humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, aunque hay considerable variación a nivel mundial.

El síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual y física y a condiciones médicas asociadas. "



Existen 3 formas de síndrome de Down:

1. Trisomía Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21, esto significa que todas las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.

2. Translocación. En alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down, existe un par extra parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.

3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down son frecuentemente identificados al nacer debido a las características físicas asociadas a esta alteración. Algunos niños solo presentan unas pocas de estas características, otros presentan muchas; como algunas de estas características son también visibles en personas sin síndrome de Down, por eso es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnostico. Las condiciones asociadas más comunes al síndrome de Down son:

• Bajo tono muscular.

• Cara achatada y nariz pequeña

• Pequeños pliegues en el comienzo de los párpados

• Una sola línea profunda en la palma de la mano

• Espacio adicional entre el dedo grande del pie y el segundo dedo.

• Orejas pequeñas y de forma irregular

• Hiperflexibilidad