Investigadores publican "mapas de navegación" del genoma humano
Un amplio equipo internacional de científicos ha mostrado la imagen más clara
hasta ahora de cómo los genes humanos son controlados en una amplia variedad de
tipos de células del cuerpo, un trabajo que ayudará a los investigadores a
centrarse en los genes que están asociados a enfermedades.
En dos grandes estudios publicados en la revista Nature, el consorcio trazó el mapa de cómo una red de interruptores dentro del ADN, controla dónde y cuándo los genes se encienden y se apagan.
El proyecto que duró tres años, llamado FANTOM5, está liderado por el Instituto RIKEN de Japón y ha contado con más de 250 científicos de 20 países y regiones diferentes.
"Los humanos son organismos complejos multicelulares compuestos de al menos 400 tipos distintos de células. Esta preciosa diversidad de tipos de células nos permite ver, pensar, escuchar, movernos y luchar contra infecciones - y todo esto esta codificado en el mismo genoma", dijo Alistair Forrest, coordinador científico de FANTOM5.
Forrest explicó que la diferencia entre los tipos de células viene de la parte del genoma que usan. Por ejemplo, las células del cerebro usan diferentes genes que las células del hígado y, por lo tanto, trabajan de manera muy distinta.
"En FANTOM5, tenemos por primera vez investigado sistemáticamente qué genes se usan prácticamente en todos los tipos de célula en el cuerpo humano y en las regiones que determinan dónde se leen los genes del genoma", dijo.
El equipo estudió el grupo más grande hasta ahora de tipos de células y tejidos humanos y de ratones para poder identificar la localización de los interruptores dentro del genoma que individualmente encienden los genes o los apagan.
También trazaron el mapa de dónde y cuándo se activan los interruptores en los diferentes tipos de células y cómo interactúan entre ellas.
David Hume, el director del Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo y uno de los investigadores principales del proyecto, usó la analogía de un avión: "Hemos dado un salto en el entendimiento de la función de todas las partes. Y hemos ido bastante más allá, hasta entender cómo están conectadas y controladas", dijo.
Aunque aún quedan muchos años por delante de investigación, los científicos esperan que el trabajo de FANTOM5 sea un atlas de referencia que ayude a navegar en el genoma y averiguar qué genes están involucrados, y cómo, en toda una serie de enfermedades desde el cáncer hasta la diabetes, pasando por las sanguíneas y las psiquiátricas.
En un estudio relacionado, el equipo del Instituto Roslin utilizó información del atlas para investigar la regulación de un importante grupo de genes necesarios para producir masa muscular y hueso.
Otro estudio usó el atlas de FANTOM5 para observar la regulación de los genes en células de la sangre, lo que producía lo que los científicos describen como un mapa de carreteras de células sanguíneas que ayudará a señalar dónde y cuándo comienzan a crecer los tumores cancerosos.
"Ahora que tenemos estas increíblemente detalladas imágenes de cada uno de estos tipos de células, podemos trabajar dando marcha atrás para comparar las células cancerígenas con las células de las que vienen originalmente para comprender mejor qué causa el mal funcionamiento, por lo que estaremos mejor preparados para desarrollar terapias nuevas y más eficaces", dijo Forrest.
En dos grandes estudios publicados en la revista Nature, el consorcio trazó el mapa de cómo una red de interruptores dentro del ADN, controla dónde y cuándo los genes se encienden y se apagan.
El proyecto que duró tres años, llamado FANTOM5, está liderado por el Instituto RIKEN de Japón y ha contado con más de 250 científicos de 20 países y regiones diferentes.
"Los humanos son organismos complejos multicelulares compuestos de al menos 400 tipos distintos de células. Esta preciosa diversidad de tipos de células nos permite ver, pensar, escuchar, movernos y luchar contra infecciones - y todo esto esta codificado en el mismo genoma", dijo Alistair Forrest, coordinador científico de FANTOM5.
Forrest explicó que la diferencia entre los tipos de células viene de la parte del genoma que usan. Por ejemplo, las células del cerebro usan diferentes genes que las células del hígado y, por lo tanto, trabajan de manera muy distinta.
"En FANTOM5, tenemos por primera vez investigado sistemáticamente qué genes se usan prácticamente en todos los tipos de célula en el cuerpo humano y en las regiones que determinan dónde se leen los genes del genoma", dijo.
El equipo estudió el grupo más grande hasta ahora de tipos de células y tejidos humanos y de ratones para poder identificar la localización de los interruptores dentro del genoma que individualmente encienden los genes o los apagan.
También trazaron el mapa de dónde y cuándo se activan los interruptores en los diferentes tipos de células y cómo interactúan entre ellas.
David Hume, el director del Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo y uno de los investigadores principales del proyecto, usó la analogía de un avión: "Hemos dado un salto en el entendimiento de la función de todas las partes. Y hemos ido bastante más allá, hasta entender cómo están conectadas y controladas", dijo.
Aunque aún quedan muchos años por delante de investigación, los científicos esperan que el trabajo de FANTOM5 sea un atlas de referencia que ayude a navegar en el genoma y averiguar qué genes están involucrados, y cómo, en toda una serie de enfermedades desde el cáncer hasta la diabetes, pasando por las sanguíneas y las psiquiátricas.
En un estudio relacionado, el equipo del Instituto Roslin utilizó información del atlas para investigar la regulación de un importante grupo de genes necesarios para producir masa muscular y hueso.
Otro estudio usó el atlas de FANTOM5 para observar la regulación de los genes en células de la sangre, lo que producía lo que los científicos describen como un mapa de carreteras de células sanguíneas que ayudará a señalar dónde y cuándo comienzan a crecer los tumores cancerosos.
"Ahora que tenemos estas increíblemente detalladas imágenes de cada uno de estos tipos de células, podemos trabajar dando marcha atrás para comparar las células cancerígenas con las células de las que vienen originalmente para comprender mejor qué causa el mal funcionamiento, por lo que estaremos mejor preparados para desarrollar terapias nuevas y más eficaces", dijo Forrest.
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